ENFERMEDADES RARAS

Por fin alguna esperanza para los pacientes que sufren enfermedades raras

Según informa el último número de la revista “Nature News”, se va a crear un consorcio internacional con la intención de recaudar fondos para investigar las causas y los tratamientos de diversas enfermedades raras. En una reunión que tendrá lugar en Bethesda entre 6 y el de 8 abril de 2011 se diseñarán las estrategias de futuro.

Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Para la Unión Europea una enfermedad rara es la que produce peligro de muerte o invalidez a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes (aunque la mayoría de ellas sólo las padecen menos de 1 por cada 100.000 personas). Están catalogadas unas 6.000-7.000 enfermedades raras para las que no hay tratamiento en 4.000-5.000 de las mismas. Las multinacionales farmacéuticas no encuentran rentable invertir en la búsqueda de tratamientos, y aunque la investigación pública en el sector biomédico es importante, para muchas de ellas apenas hay especialistas y los fondos destinados no abundan. De ahí que los pacientes de estas enfermedades hayan de sufrir un calvario, ya que en caso de encontrar algún especialista éste se puede encontrar a muchos kilómetros de su residencia habitual (puede que incluso en otro país).

Para intentar paliar esta situación se ha creado el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras con los objetivos de desarrollar herramientas diagnósticas para cada una de las enfermedades conocidas antes del 2020 y encontrar tratamiento para 200 de ellas. Para organizar el consorcio EEUU, Canadá, Japón, y varios países europeos se reunirán durante 3 días para fijar la contribución económica necesaria, así como para diseñar las estrategias para compartir los historiales clínicos de los pacientes y establecer unos protocolos comunes en todos los países.

El Consorcio también se apoyará en los resultados del proyecto Genoma Humano, ya que muchas de estas enfermedades se deben a pequeñas mutaciones (en muchas ocasiones de una sola base) en algún gen esencial. Se espera además, que en julio de este año el Consorcio lance una convocatoria de proyectos de investigación para realizar ensayos clínicos de tratamientos de enfermedades raras. Esta convocatoria contará con un aporte económico de 100 millones de euros.

Referencia: Abbott, A. (2011) Rare-disease Project has global ambitions. Nature News doi:10.1038/472017a